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通過分析基因組中數百萬個微小的遺傳差異，就可預測一個人一生中患某種疾病的幾率。在過去的10年中，研究人員為數十種疾病制定了風險評分，希望有一天患者能利用這些信息來降低患病風險。在《自然·醫學》雜志最新發表的一項研究中，美國麻省理工學院和哈佛大學布羅德研究所團隊概述了他們如何選擇、優化和驗證10種常見疾病的檢測方法。
當前大多數多基因風險評分是根據歐洲血統人群的遺傳數據制定的，這引發了關于這些評分是否適用于其他血統人群的問題。
此次研究人員與美國國家電子病歷和基因組學網絡開展了合作。該網絡研究如何將廣大患者的遺傳數據與其電子病歷整合，以改善臨床護理和健康結果。
為了優化評分系統，布羅德臨床實驗室首席科學官尼爾·列儂團隊首先梳理了文獻，尋找已在至少兩種不同遺傳血統的人群中進行過測試的多基因風險評分。他們同時搜索了患者可通過醫療、篩查和生活方式改變來降低疾病風險的分數。
團隊選擇了10種多基因風險評分重點關注的疾病：心房顫動、乳腺癌、慢性腎病、冠心病、高膽固醇血癥、前列腺癌、哮喘、Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病和肥胖。
對于每種情況，研究人員都確定了基因組中的確切位點，并對其進行分析以計算風險評分。再通過將測試結果與每位患者血液樣本的全基因組序列進行比較，他們驗證了所有這些位點都可準確地進行基因分型。
研究人員分析了2500名祖先多樣化群體的疾病風險。大約五分之一的參與者被發現至少患有10種疾病中的一種。最重要的是，這些參與者的祖先背景差異很大，這表明重新校準的多基因風險評分并不偏向于歐洲血統的人，而是對所有人群都有效。
研究人員表示，雖無法修復風險評分中的所有偏差，但可確保：如果一個人屬于某種疾病的高風險人群，那么無論其遺傳血統是什么，他都會被識別出來。
